Впервые в истории два ребенка практически вылечились от болезни Тея — Сакса при помощи генной терапии.

Болезнь Тея — Сакса — это тяжелое неврологическое заболевание, вызванное дефицитом фермента под названием HexA. Этот фермент расщепляет жироподобное вещество, которое обычно присутствует в мозге, однако без HexA это вещество может накапливаться до токсических уровней, которые убивают нейроны.

Дети с болезнью Тея — Сакса обычно умирают к пяти годам. У некоторых людей болезнь развивается в более позднем возрасте, однако состояние всё равно постепенно ухудшается в течение десятилетий.

До сих пор не существовало лечения болезни Тея — Сакса, поскольку гематоэнцефалический барьер препятствует прохождению лекарства в мозг.

Однако исследователям из Массачусетского института (США) удалось разработать генную терапию, которая может преодолеть этот барьер. В лечении используются два безвредных вирусных вектора, которые передают ДНК-инструкции клеткам мозга, чтобы научить их производить недостающий фермент HexA.

Два маленьких пациента с болезнью Тея — Сакса получили путевку в здоровую жизнь.

© Shutterstock

Первому ребенку, прошедшему курс генной терапии, было 2,5 года, и у него наблюдались симптомы болезни на поздних стадиях. Через три месяца после лечения у маленького пациента улучшился мышечный контроль, а сейчас, в возрасте пяти лет, ребенок находится в стабильном состоянии и у него нет приступов.

У второго ребенка, пролеченного в возрасте семи месяцев, через три месяца наблюдения улучшилось развитие головного мозга. Сейчас пациенту два года, и у него тоже нет приступов.

Учитывая, что это был первый раз, когда лечение применялось к людям, ученые использовали минимальную дозу препарата, в отличие от дозировок для лабораторных животных.

В настоящее время команда проводит клинические испытания для того, чтобы повысить эффективность и безопасность лечения.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.